И.Н. ЛАВРЕНТЬЕВА, И.М. МИРОВ, Д.В. АНФАЛОВ, Н.Б. РЕПИНА
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, ул. Высоковольтная, 9, 390026, г. Рязань, Российская Федерация
Беременность у женщин с ахондроплазией встречается достаточно рeдко и представляет значительный риск как для самой жeнщины, так и для плода. Ахондроплазия – врожденное генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения, на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных трубчатых костей. Встречается данная патология с частотой 1 случай на 15 00040 000 живорожденных. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща, нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа, лицо типично: выдающаяся вперед лобная кость, седловидный нос, может наблюдаться прогнатия. Относительное увеличение мозговой части черепа, обусловлено отставанием в росте основания черепа, нередко наличием гидроцефалии. Поражение захватывает весь скелет, но особенно оно проявляется в проксимальных отделах конечностей. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor-3). Мутация представляет собой замену G на А в позиции 1138 (G1138A). В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. В гомозиготном состоянии дефект является летальным. Беременность у женщин с ахондроплазией развивается нелегко, с целым рядом осложнений. Среди осложнений во время беременности выделяют – нарушение дыхательной функции, сильнейшая боль в спине, сердечно-сосудистые осложнения. В данной статье, на примере собственного клинического наблюдения стремились показать, что вынашивание беременности и рождение ребенка у женщин с такой патологией возможны. Нам очень хотелось поделиться с таким уникальным клиническим наблюдением. За последние несколько десятилетий не встречалось беременных с такой выраженной генетической патологией. Ключевые слова: ахондроплазия, беременность, роды.
2017 год, выпуск №2
Акушерство и гинекология
Читать статью (pdf) →
DOI:
Для цитирования: